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9. Treffen der Selbsthilfegruppe für Morbus Pompe Österreich

 

Das 9. Patiententreffen hat vom 24. bis 26 Juni 2016 im Hotel Holiday Inn in München stattgefunden. 

 

Einladung sowie weitere Informationen als PDF-Download. 

Patientenfilm zu Morbus Pompe, von vielgesundheit.at zur Verfügung gestellt.

 

Filmtipp: Ausnahmesituation

morbus pompe österreich

Der Film „Ausnahmesituation“ ist als DVD im Handel erhältlich. Ein Film, der von der seltenen Erbkrankheit Morbus Pompe handelt.

 

Die sehr seltene Erbkrankheit Morbus Pompe und die verzweifelte Suche nach einer geeigneten Therapie bilden den Mittelpunkt des Hollywood-Films „Ausnahmesituation“ (engl. Extraordinary Measures) mit Harrison Ford und Brendan Fraser in den Hauptrollen. Dieser lief im März 2010 in den deutschen Kinos. Der Film, der die Geschichte einer Familie mit zwei an Morbus Pompe erkrankten Kindern erzählt, basiert auf einer wahren Vorlage.

 

Inhalt: Kaum sind die materiellen Sorgen aus der Welt, holt einen das Schicksal an anderer Stelle ein: Der erfolgreiche Geschäftsmann John Crowley (Brendan Fraser) muss schockiert erfahren, dass zwei seiner Kinder an einer tödlichen Erbkrankheit leiden, gegen die es bisher kein adäquates Mittel gibt. Doch der Familienvater gibt nicht auf: Im Internet stößt er auf die Veröffentlichungen von Dr. Robert Stonehill (Harrison Ford), der auf Grundlage seiner theoretischen Arbeit ein wirksames Medikament in Aussicht stellt. Zuerst möchte der eigensinnige Mediziner nichts von einer Zusammenarbeit wissen. Erst als Crowley ihn mit seiner Frau Aileen (Keri Russell) und den erkrankten Kindern bekannt macht, beginnt der harte Kern des Wissenschaftlers zu schmelzen.


Interview mit Dr. med. Dipl.-­Psych. Martina Huemer

martina huemer

Der Oberärztin der Abteilung für Kinder- u. Jugendheilkunde am LKH Bregenz wurde kürzlich an der Medizinischen Universität Wien die Lehrbefugnis für Kinder- und Jugendheilkunde verliehen. Zu ihrem Spezialgebiet, den angeborenen Stoffwechselerkrankungen, hat sie zahlreiche Publikationen und Buchbeiträge verfasst.

 

 

Sie war gerne bereit uns einige Fragen zu ihrer Person und der Kommunikation in der Therapie von Morbus-Pompe bei Kindern zu beantworten.

 

Ihre wissenschaftlichen und klinischen Spezialgebiete reichen von Stoffwechselstörungen über transkulturelle Medizin bis hin zur Kommunikation in der Pädiatrie - woher kommt das Interesse an diesen Themen und wie war Ihr beruflicher Werdegang?

 

Also zuerst zu meinem beruflichen Werdegang: Im Erststudium habe ich Psychologie in Deutschland studiert und später dann Medizin in Wien. Ich bin schließlich in der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde in Wien mit den angeborenen Stoffwechselerkrankungen in Berührung gekommen und daran „ hängen geblieben“. Mich fasziniert besonders, dass ich chronisch kranke Kinder und deren Familien begleiten kann. Außerdem ist das Gebiet spannend, weil es aktuell große wissenschaftliche Fortschritte macht. Krankheiten werden besser verstanden und neue Therapien können entwickelt werden.

 

Wie gestalten Sie das Erstdiagnosegespräch mit den Eltern der betroffenen Kinder und mit welchen Reaktionen werden Sie im Praxisalltag konfrontiert?

 

Bis sich eine solche Diagnose herauskristallisiert, ist oft ein langer Prozess vorausgegangen. Im ersten Moment reagieren manche Eltern mit Schuldgefühlen, denn schließlich handelt es sich um eine genetisch bedingte, also von den Eltern an die Kinder vererbte Krankheit. Dieses Thema gilt es zu bearbeiten. Die zweite Reaktion ist in der Regel die Frage, was nun zu tun ist. Hier müssen die Therapiemöglichkeiten differenziert erklärt werden. Es ist wichtig, den Eltern Hoffnung zu geben, ihnen aber andererseits ganz klar auch die Limitierungen der Behandlung darzustellen, die Erwartungen also realistisch zu halten. In einigen Fällen merkt man auch die Erleichterung, wenn die Diagnose endlich gestellt ist – die Erleichterung zu wissen, woran man ist.

 

Ganz allgemein gesprochen: Gibt es Regeln für den Umgang mit an Morbus-Pompe erkrankten Kindern und deren Familie?

 

Die Familien sind sehr unterschiedlich, ich versuche sie individuell zu begleiten. Es gibt keine allgemeinen Faustregeln, weil eben jeder Patient und jede Familie anders ist.

 

Was ist bei der Kommunikation mit den betroffenen Kindern zu beachten?

 

Beim infantilen Morbus Pompe sind die Patienten Babys, hier fällt der Aspekt zunächst weg, darf jedoch im Verlauf, wenn die Kinder älter werden, keinesfalls vergessen werden. Ältere Kinder muss man „mitnehmen“, sie dazu anregen, auch ihre eigene Meinung zu äußern, zu sagen wo sie Hilfe brauchen und Verantwortung für sich zu übernehmen. Besonders wichtig ist es, mit ihnen und nicht über sie zu reden, sie aktiv einzubinden. Die Akzeptanz der Krankheit als Teil der eigenen Person zu erreichen, ist oft schwierig, macht es den Kindern jedoch sehr viel leichter, mit der Erkrankung umzugehen.

 

Wie gestaltet sich der Therapieprozess, an welche Abläufe müssen sich die Kinder gewöhnen?

 

Kein Kind erträgt gerne das Stechen und die regelmäßigen Blutabnahmen. Die Infusionen sind langweilig für die Patienten. Es ist, als würde man ihnen die Zeit dafür stehlen, denn sie verspüren die direkten positiven Auswirkungen häufig nicht. Wichtig ist besonders, dass man ihnen die Angst nimmt, ehrlich mit ihnen umgeht und sie nicht überfordert!

 

Wie würden Sie die Arzt-Patienten-Eltern-Kommunikation nach der ersten Diagnose, also während der Therapien, beschreiben - wann kann es zu heiklen Situationen kommen und wie lösen Sie diese?

 

Selbstverständlich gibt es diese Situationen, es ist zum Beispiel immer heikel, wenn ein Kind einen Infekt hat. Oder wenn ein Patient nicht auf die Enzymersatztherapie anspricht. Besonders wenn der Punkt erreicht ist, an dem es nicht mehr weitergeht, kann es zu schwierigen Situationen kommen. An den Sorgen der Eltern und der Patienten nehmen wir großen Anteil. Darüber hinaus halte ich es für wesentlich, medizinische Argumente und Erkenntnisse klar, sachlich und allgemein verständlich zu formulieren. Oft kommt man dann wieder ins Gespräch und zu einer Lösung.

 

Herzlichen Dank für das nette Gespräch!

 

 

Interview mit Universitätsprofessor Dr. Thomas Stulnig

thomas stulnig

Lysosomale Speichererkrankungen besser verstehen

 

Lysosomale Speicherkrankheiten können in der Ausprägung ihrer Symptome stark variieren. Alle haben sie jedoch gemeinsam, dass den Betroffenen ein Enzym fehlt oder nur teilweise funktionsfähig ist und es sich um seltene Erbkrankheiten handelt, von denen weniger als 5 von 10.000 Menschen betroffen sind. Diese rund 50 genetisch bedingten Stoffwechselerkrankungen verlaufen oftmals sehr unterschiedlich. Ein konkretes Augenmerk wollen wir heute auf den Morbus Gaucher, die häufigste lysosomale Speicherkranheit (LSD), den Morbus Fabry, Morbus Pompe sowie MPS (Mukopolysaccharidose) legen.

 

Die „Waisenkinder der Medizin“ werden auch deshalb so genannt, weil mitunter der Weg zur adäquaten Therapie ein äußerst langer sein kann. Anders für Universitätsprofessor Dr. Thomas Stulnig, der an der klinischen Abteilung für Endokrinologie und Stoffwechsel an der medizinischen Universität Wien Klinik für Innere Medizin III arbeitet und forscht. In einem Interview erläutert er, wie lysosomale Speicherkrankheiten (kurz LSD) effektiv behandelt werden können.

 

 

Herr Professor Stulnig, was sind sogenannte lysosomale Speichererkrankungen und wie kann man sie denn behandeln?

 

Als lysosomale Speicherkrankheiten werden bestimmte Formen von angeborenen Stoffwechselerkrankungen bezeichnet. Bei den betroffenen Patienten fehlt aufgrund eines genetischen Defekts ein bestimmtes Enzym oder es ist nicht ausreichend vorhanden. Je nachdem, um welchen Enzymmangel es sich handelt, spricht man z.B. von Morbus Gaucher, Morbus Fabry, Mukopolysaccharidose I (MPS I) oder Morbus Pompe. Diese vier Krankheiten können heute mit einer Enzymersatztherapie meist - je nachdem, in welchem Stadium der Krankheit die Diagnose erstellt wurde - ganz gut behandelt werden.

 

 

Wie kann sich der nicht oder noch nicht informierte Laie diesen Vorgang und die Art der Behandlung vorstellen?

  

Normalerweise sorgen Enzyme dafür, dass die im Stoffwechsel anfallenden Abfallstoffe in den Lysosomen, die für die Abfallbeseitigung der Zellen verantwortlich sind, entsorgt bzw. wieder aufgearbeitet werden. Wenn das in Folge des Enzymmangels nicht geschehen kann, sammeln sich die Abfallstoffe in den Zellen an und verursachen so Störungen im Stoffwechsel. Anfangs kann dies auch mit wenigen Einschränkungen verbunden sein. Im unbehandelten weiteren Verlauf kann es aber zur massiven Vergrößerung oder zum Untergang von Zellen führen und je nach Art des Defekts kommt es dann zu Schädigungen des Nervensystems, der Knochen, der Muskeln, Nieren und Milz, des Herzens und weiterer Organe.

 Das dem jeweiligen Krankheitsbild entsprechende fehlende Enzym kann mittels einer seit 15 Jahren bewährten Infusionstherapie ersetzt werden. Dabei wird das fehlende Enzym, beim Morbus Gaucher beispielsweise die ß-Glukozerebrosidase, biotechnologisch hergestellt und dem Körper als Infusion zugeführt. Da Lysosomen auch Stoffe aus der Umgebung aufnehmen können, sind die eingesetzten Enzyme so modifiziert, dass sie sehr effizient in die Lysosomen gebracht werden. So können die in den Fresszellen (Makrophagen) gespeicherten Glukozerebroside abgebaut werden. Man kann dies mit der Insulinersatztherapie bei der Zuckerkrankheit (Diabetes mellitus) vergleichen, nur dass eben nicht das fehlende Hormon Insulin sondern das fehlende Enzym ersetzt wird.

 

 

 Was genau passiert mit der Substanz im Körper?

 

Wie alle Substanzen im Körper wird auch das zugeführte Enzym ß-Glukozerebrosidase wieder abgebaut. Aus diesem Grund muss die Infusionstherapie regelmäßig und ein Leben lang durchgeführt werden. Im Gegensatz zur symptomatischen Behandlung greift die Infusionstherapie direkt an der Ursache der Erkrankung. Daher spricht man auch von einer kausalen Therapie.

 

 

 Gilt dies für alle diese vier lysosomalen Speichererkrankungen?

 

Mehr oder weniger ja. Seit Anfang 2006 steht allen Pompe Patienten neben der weiterhin wichtigen symptomatischen Therapie eine Infusionstherapie zur Verfügung. Diese Therapie ersetzt von „außen“ das fehlende Enzym saure Alfa Glukosidase und hilft Glykogen in den Lysosomen des Muskels abzubauen. Viele Patienten profitieren seitdem weltweit von dieser Therapie.

 Auch das Krankheitsbild „Mukopolysaccharidose Typ I“, in der Vergangenheit auch als Morbus Hurler, Morbus Hurler-Scheie und Morbus Scheie bekannt, zählt zu den seltenen angeborenen lysosomalen Speicherkrankheiten. Bedingt durch einen genetischen Enzymdefekt, der zu einem Mangel des lysosomalen Enzyms alpha-Iduronidase führt, reichern sich Zuckermoleküle in fast allen Geweben und Organen des Körpers an. Das Enzym ist für den Abbau von Mukopolysacchariden im Körper zuständig. Diese langkettigen Zuckermoleküle sind am Aufbau von Binde- und Stützgewebe (z.B. Haut, Knorpel, Knochen, Gelenkflüssigkeiten) beteiligt. Ist der notwendige Abbau gestoppt, kommt es zur krankhaften Anreicherung von Speichersubstanzen, sogenannten Glykosaminoglykane (GAG), in den Zellen.

 


Wie sehen zukünftige Therapieoptionen aus?

 

 Heute stehen zur Behandlung von LSDs wirksame Enzymersatztherapien zur Verfügung. Vielversprechende Entwicklungen gehen in Richtung orale Therapien (Tabletten), die eine massive Vereinfachung der Therapie für Patienten darstellen. 

 

 

Herr Professor Stulnig, noch eine letzte Frage: Wo sind ihrer Meinung nach diese Patienten am besten betreut?

 

Patienten mit LSDs gehören zweifelsohne an ein Stoffwechselzentrum!

 

 

 

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