Therapie des Morbus Pompe

neue Therapieansätze

Enzymersatztherapie


Diese Behandlungsmethode ist seit März 2006 in Europa verfügbar. Dabei wird das fehlende Enzym α-1,4-Glukosidase als Arzneimittel hergestellt und dem Körper als Infusion zugeführt. Die in den Muskelzellen abgelagerte Speichersubstanz (Glycogen) kann so wieder abgebaut werden. Nachdem auch das Enzym α-1,4-Glukosidase selbst nach einer gewissen Zeit wieder abgebaut wird, muss die Enzymersatztherapie regelmäßig und ein Leben lang durchgeführt werden. Im Gegensatz zur symptomatischen Behandlung wirkt die Enzymersatztherapie in den betroffenen Geweben (Muskeln, Herz) selbst und kann so die Symptome verbessern bzw. das Verschlechtern der Erkrankung verzögern.

 

 

Symptomatische Therapie


Atemtherapie:

Mit einem Beatmungsgerät wird mit variablem Druck angewärmte, befeuchtete Luft in die Lunge gepumpt. Zunächst beschränkt sich die (häusliche) Beatmung in vielen Fällen auf die Nacht. Im weiteren Verlauf kann es erforderlich sein, die Beatmung auch tagsüber durchzuführen. Je nach verbliebener Fähigkeit zur Spontanatmung (Patient kann noch selber atmen) und den Bedürfnissen des einzelnen Patienten kommen verschiedene Beatmungsgeräte und Formen der unterstützten Spontanatmung bzw. Beatmung zur Anwendung. Patienten, bei denen die Kraft noch zur Spontanatmung ausreicht, werden generell besser nach einem Beatmungsplan beatmet, der sich ihrem eigenen Atemrhythmus anpasst. In anderen Fällen ist ein auf maschinell gesteuerte Atemhübe programmiertes Beatmungsgerät eher geeignet.

 

Ernährungsmaßnahmen:

Vielen Pompe-Patienten fällt es schwer ein normales Gewicht zu halten, da sie Probleme bei der Nahrungsaufnahme haben. Eine Ernährungsberatung kann den täglichen Protein- bzw. Kalorienbedarf ermitteln. In vielen Fällen wird eine speziell auf die Bedürfnisse der Pompe-Patienten abgestimmte eiweißreiche Kost mit wenigen Kohlenhydraten verordnet. In bestimmten Fällen empfiehlt sich zudem ein Protein-Ergänzungspräparat, das gezielt bestimmte Aminosäuren (Eiweißbausteine) zuführt.

Bei chronischem Untergewicht kann zur Gewährleistung einer kontinuierlich ausreichend hohen Kalorienzufuhr eine künstliche Ernährung erforderlich werden.


Körperliches Training, Bewegungstherapie, Physiotherapie:

Pompe-Patienten profitieren in der Regel von einem speziell auf sie abgestimmten körperlichen Trainingsprogramm. Damit soll die Fitness so lange wie möglich aufrechterhalten werden und dem Kräfteverfall entgegenwirken. Dies ist am besten zu erreichen, wenn damit möglichst frühzeitig begonnen wird. Kernstück dieses Programms sind normalerweise aerobische Übungen, z.B. auf einem Laufband oder Heimtrainer. Vor dem Beginn eines Übungsprogramms ist stets der Arzt zu konsultieren. Auch von physiotherapeutischen Übungen profitieren die meisten Pompe- Patienten. Kleinkindern mit Muskelschwäche bietet die Physiotherapie Möglichkeiten, ihre Umwelt trotz ihrer Einschränkungen kennen zu lernen. Darüber hinaus können Physiotherapeuten den Eltern zeigen, wie sie die Entwicklung ihres Kindes optimal fördern können. Beim Fortschreiten der Pompe-Krankheit helfen physiotherapeutische Übungen, die Beweglichkeit möglichst lange aufrechtzuerhalten und dem Kräfteverfall entgegenzuwirken. Damit wird das Alltagsleben erleichtert und die Belastung durch die krankhaften Veränderungen des Stütz- und Bewegungsapparats reduziert. Spezielle Widerstandsübungen, z.B. ein Training der Einatemmuskulatur, bieten sich beispielsweise bei Pompe-Patienten mit Atemschwäche an. Mit der Ergotherapie lassen sich neue Möglichkeiten zur Erledigung von Alltagsaufgaben im Haushalt oder am Arbeitsplatz erlernen. Bei Sprech- und Sprachproblemen sowie bei Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme kann eine gezielte logopädische Therapie helfen.

 

Infektprophylaxe:

Die Verhinderung von Infektionen ist fester Bestandteil des Therapiekonzepts bei M. Pompe. Da bei der Mehrzahl der Pompe- Patienten eine mehr oder minder stark ausgeprägte Atemschwäche vorliegt, sind sie für Infektionen der Lungen (Lungenentzündung) besonders anfällig. Jede Infektion ist sofort entsprechend zu behandeln, da ein Fortschreiten zu einem kritischen Stadium unbedingt verhindert werden muss.

 

Gentherapie:

Seit vielen Jahren versuchen Forscherteams auf der ganzen Welt, durch Ersatz veränderter Gene durch normale Gene eine einfache Therapie zu entwickeln. Die Hoffnung dabei ist, im Idealfall eine nur ein Mal anzuwendende Behandlungsmethode zur Verfügung zu haben. Ob und wann eine solche Möglichkeit für Pompe-Patienten zur Verfügung stehen wird, ist jedoch noch nicht abzusehen.