Von Patienten für Patienten

Unsere Geschichte

 

Letizia Anastasia Gmeiner:

Letizia Anastasia wurde am 20.07.2004 als unser drittes Kind geboren. Sie hat zwei Brüder namens Philipp und Raphael. Philipp ist im August 1998 im Alter von 4 ½ bei einem tragischen Unfall ums Leben gekommen. Im Jahr 2000 kam dann wieder Sonne in unser Leben und ihr zweiter Bruder Raphael erblickte das Licht der Welt. 2004 – bei der Geburt von Letizia schien alles in bester Ordnung. Sie entwickelte sich völlig normal bis sie ungefähr 9 Monate alt war, von da an löste ein viraler Infekt den nächsten ab, die Motorik blieb fast stehen.

 

Ein Arztbesuch nach dem anderen folgte. Doch immer wieder bekamen wir zu hören, dass solche Infekte in diesem Alter normal seien. Wir schenkten aber den medizinischen Beteuerungen keinen Glauben mehr und drängten auf einen Bluttest. Der zeigte tatsächlich deutlich erhöhte Werte (Februar 2006). Daraufhin wurde bei Letizia eine Muskelbiopsie durchgeführt. Die Gewebeprobe landete schließlich in der Universitätsklinik Münster. Die Analyse der Probe schaffte dann die erschütternde Klarheit. Wir brauchten sehr lange, um diese Horrordiagnose zu verkraften, sind gleichzeitig aber glücklich, dass das Medikament Myozyme im April 2006 die Zulassung in Österreich gefunden hat. Seit dem wird sie alle 14 Tage infundiert und hat bis August 2016 bereits ihre 266. Infusion erhalten.

 

Heidi Gmeiner

 

 

Ilse Heger:

Ich wurde 1952 in Steyr geboren und bin Grundschullehrerin aus Leidenschaft. Bis 1996 hatte ich ein unbeschwertes, reichhaltiges Leben.

 

 

Ich habe zwei gesunde Töchter geboren, aber nach einer Operation im Oktober 1996 bemerkte ich einen langsamen Verlust meiner Ausdauerleistung beim Sport und auch im Alltag. Mit der Zeit konnte ich keinerlei Sport (Ski fahren, Schwimmen, Tennis spielen, Wandern, Berg steigen,...) mehr ausüben, weil mir das Atmen immer schwerer fiel und mein Gang dem einer Ente glich.

 

Ich lief von einem Arzt zum anderen und von Krankenhaus zu Krankenhaus. Festgestellt wurde eine Zwerchfelllähmung und Skoliose, sonst nichts. Mir wurde empfohlen Asthmasprays zu inhalieren. An einem Nachmittag im Oktober 2003 verließ ich die Schule und beschloss, für einige Zeit daheim zu bleiben. Mein Klassenzimmer lag im 2. Stock und ich schaffte das Stiegesteigen einfach nicht mehr. Ich absolvierte zwei Kuraufenthalte, ging in Aquagymnastik, um irgendwie beweglich zu bleiben. Mein Zustand wurde aber immer schlechter, nicht besser. In der Folge besuchte ich weitere Neurologen, Orthpäden, Psychologen, Lungenfachärzte - ohne Erfolg.

meine Krankenschwester und ich
meine Krankenschwester und ich

Eine Ärztin schrieb ein Attest, dass ich arbeitsunwillig bin und nicht krank. Daraufhin schleppte ich mich mit all meinen Befunden zum Landesschulrat. Dort wurde sofort erkannt, dass ich wohl arbeitswillig bin, aber krank. Mit 1. September 2004 wurde ich pensioniert.

Am 2. September 2004 fiel ich zum ersten Mal in ein CO 2 - Koma.

Die Diagnose lautete: Lungenhochdruck -- Lebenserwartung nur mehr wenige Tage. Die Ärzte meinten, ich bräuchte eine neue Lunge und ein neues Herz. Mein Allgemeinzustand ließ aber so eine Operation nicht zu. Auf Wunsch meines Mannes und meiner Kinder wurde ich in die UNI Klinik Wien geflogen. Dort bekam ich Sepsis in beiden Lungen. Sofort wurde ich in künstliches Koma versetzt.

 

Nach langsamer Rehabilitation (ich musste das Gehen, das Sprechen und Schreiben wieder erlernen) kam der nächste Schlag:

Verdacht auf Lungentumor. Nach der Operation wusste man es besser, es waren Vernarbungen und eine Zyste – Reste von übergangenen Lungenembolien.

 

Nach 3 Monaten wurde ich entlassen, allerdings musste ich ab jetzt mit Sauerstoffzufuhr leben. Anfangs ging es mir gut und ich konnte selbständig wieder alles machen. Jedoch wurde die Müdigkeit von Monat zu Monat ärger und ich wurde manchmal ohnmächtig.

Am 7. November 2007 brach ich wieder mit einer CO 2 Vergiftung zusammen. Erneut wurde ich in künstliches Koma versetzt und beatmet. Nach der Stabilisierung meines Allgemeinzustandes wurde ich auf die Intensivstation der Barmherzigen Brüder in Linz überstellt.

 

Vom Verdacht auf Morbus Pompe (Prim.Prof.Dr. Eggers) bis zur Bestätigung der Diagnose vergingen ca. drei Monate. Die Muskelbiopsie und Blutanalysen wurden an mehrere voneinander unabhängigen UNI – Kliniken geschickt. Am 8. Februar 2008 durfte ich endlich in häusliche Betreuung. Bis ich allerdings meine erste Infusion erhielt, vergingen noch einige Monate. Zuerst musste geklärt werden, wer die hohen Kosten für meine Behandlung übernimmt.

Zu den Infusionen musste ich alle 2 Wochen für 24 Stunden ins Krankenhaus. Wegen meines schlechten Venenzustandes wurde mir am 28. 1. 2009 ein Port-a-Cath gesetzt. Im Februar 2010 hatte ich noch eine Hüftgelenksoperation. Anschließend bekam ich meine Infusionen in meinen eigenen vier Wänden. Mein Hausarzt Dr. Gottfried Jetschgo und unser Apotheker, Herr Mag. Eder (Apotheke – St. Magdalena, Linz), ermöglichen mir das. Außerdem habe ich Dank der Unterstützung von Frau Gmeiner kostenlos den Infusiomaten der Firma Braun zur Verfügung gestellt bekommen.

 

Mein Allgemeinzustand hat sich allerdings, seitdem ich die Infusionen erhalte, nicht wesentlich gebessert. Meine Mobilität hat sich sogar etwas verringert. Ich muss aber auch dazu sagen, dass ich einiges an Gewicht zugenommen habe. Ich habe mit Diätassistenten schon öfters meinen Ernährungsplan besprochen. Doch leider gibt es kein Wundermittel für mich. Auch meine Atmung wurde nicht besser, obwohl ich mit meinem Betreuer, Herrn Grubauer, ohne Beatmungsgerät trainiere, steigt der CO 2 Gehalt der Atemluft jetzt schneller als vor drei Jahren.

 

Ilse Heger

 

Nisa Karatekin

Mein Name - Nisa bedeutet „tapfere Frau“ – aber meine Eltern nennen mich ihren kleinen Sonnenschein oder Maus. Ich kam im September 2007 "gesund" zur Welt, doch schon im 1. Monat ist meiner Mami aufgefallen, dass mit mir etwas nicht stimmt. Sie ist dann mit mir zum Kinderarzt gegangen und sagte ihm, dass ich oft schlaff und müde bin.

Er meinte, dass das bei Neugeborenen normal ist.

 

Auch im nächsten Monat bewegte ich mich kaum. Zusätzlich gab es das Problem mit meiner Kopfhaltung. Ich schaffte es einfach nicht, meine Eltern machten sich langsam ernsthaft Sorgen um mich. Wir gingen wieder zum Kindearzt, der schickte uns zur Physiotherapie - so ging das hin und her. Meine Mami sagte immer wieder, dass sie ein ungutes Gefühl hat, weil ich nach 4 Monaten noch immer nicht in der Lage war, den Kopf selbstständig oben zu halten. Mitte Februar bekam ich eine Erkältung, dann Fieber, meine Eltern brachten mich zum Hausarzt, heute mein therapierender Arzt Dr. Maier, der mich ins LKH-Feldkirch überwies. Im LKH piksten sie mich ganz schrecklich. Sie wollten unbedingt Blut von mir. Autsch, das tat weh.

 

Dort beruhigten die Ärzte meine Eltern und meinten, dass wahrscheinlich ein Infekt im Bronchialbereich vorliegt, der mit Antibiotikum gut behandelbar ist. Am nächsten Morgen ging es mir ein wenig besser, doch meine Mami hatte die ganze Nacht kein Auge zugetan. Die innere Unruhe lies sie nicht schlafen. Mein Papi ging in dieser Nacht nachhause, doch er kam ganz früh am Morgen wieder zu mir. Noch am gleichen Tag wurde mir wieder schrecklich heiß und es kamen ganz viele Ärzte zu mir, sie untersuchten mich und flüsterten untereinander. Das ärgerte mich sehr, weil ich nichts davon verstand. Meinen Eltern ging es genauso, sie schauten sich nur verzweifelt an. Am nächsten Tag fuhren mich eine Krankenschwester und meine Mami zum Röntgen und CT. Meine Mami lässt mich nie allein, ohne sie habe ich Angst, das weiß sie.

 

Noch am gleichen Tag kam der Befund. Eine Ärztin kam ins Zimmer und setzte sich zu meiner Mami und sagte, dass sowohl mein Herz als auch meine Leber vergrößert seien. Ich hörte wie meine Mami leise weinte, und ich spürte, das etwas nicht stimmt. Am nächsten Morgen kam wieder ein Arzt, der mich piksen wollte, ich wehrte mich. Doch er meinte, das Blut ist wichtig für die Diagnose.

 

Nach 10 Tagen LKH-Aufenthalt durfte ich heim, ich freute mich riesig auf mein Bett. Zuhause war es ruhig, ich hing nicht mehr an Infusion und Monitor. Doch hier war die Stimmung seltsam, meine Eltern schauten mich oft verzweifelt an und flüsterten miteinander, wenn ich im Zimmer war.

 

Nach etwa 10 Tagen bekamen wir den Termin für die Befund-besprechung. Im Behandlungs-zimmer warteten ein Arzt und eine Ärztin, der Arzt untersuchte mich. Dann setzte er sich, und sagte: “Ihr Kind hat eine unheilbare Stoffwechselkrankheit, Morbus Pompe, sie hat noch höchstens ein Monat zu leben“. Ich verstand nicht was das bedeuten sollte, unheilbar. Ich sah wie meine Mami ganz laut zu weinen begann. Mein Papi, der kein Wort Deutsch verstand, wusste nicht, was los ist. Er fragte meine Mama, doch in den ersten Minuten konnte ihm keiner erklären, dass der Arzt gerade gesagt hat, ich sei todkrank. Er war genauso schockiert wie Mami. Meine Eltern versuchten es zu verstehen, ich sah doch gesund aus. Ich hatte große Angst, so außer sich hatte ich sie zuvor nie erlebt. Als wir uns etwas beruhigt hatten, erklärte der Doktor, dass es eine Therapie bei einer Ärztin in Bregenz gibt. Kurz darauf hatten wir einen Termin bei dieser, Frau Dr. Huemer, sie gab uns wieder Mut, sie meinte, dass ich es schaffen kann.

 

Am 22. März bekam ich meine erste Enzymersatztherapie mit "Myozyme". Ich wurde von einem normalen Zimmer auf die Frühgeburtenstation gebracht. Hier besteht keine Infektionsgefahr für geschwächte Patienten. Die Krankenschwestern waren wirklich nett, sie haben mit mir gespielt und mir erlaubt die kleinen Babys zu streicheln. In den ersten beiden Monaten änderte sich mein Zustand leider gar nicht, es ging sogar eher bergab. Dr. Huemer machte sich darüber ein bisschen Sorgen. Sie meinte, dass man die Therapie nicht länger alle 14 Tage, sondern wöchentlich machen sollte.

 

Obwohl sie in der Kinderstation ein Zimmer mit Bett bekam, schlief meine Mami bei mir, sitzend auf einem Sessel, manchmal hatte sie davon am nächsten Tag Muskelkater. Leider konnte mein Papi nicht immer dabei sein, er muss schließlich arbeiten. Für Mami war es sehr anstrengend. Dazu kamen viele Physiotherapien und häufige Termine bei Herrn Dr. Fritz, meinem Herzdoktor, den ich sehr mag. Nach den Untersuchungen war er oft besorgt, bis Weihnachten 2008, da rief er bei uns zuhause an und sagte meiner Mami, dass die Enzymtherapie tatsächlich etwas bewirkt hat. Es zeigten sich erste Erfolge am Herzen. Mami war außer sich, weinend bedankte sie sich.

 

Ende Jänner 2009 konnte ich zum ersten Mal alleine sitzen, meine Kopfhaltung verbesserte sich. Außerdem konnte ich Ende des Jahres richtig krabbeln und mein Zimmer erkunden. Ich habe einiges hinter mir, als erstes kam der Porth a Cath, dann die Zahnsanierung, und 2011 eine Sehnenverlängerung, die mit 9 Wochen Gips einherging. Inzwischen sind meine Füße richtig schön, leider kann ich sie noch nicht zum Laufen verwenden. Das braucht noch Kraft und Übung. Aber ich werde es schaffen und damit mir selbst und meinen Eltern eine Riesenfreude bereiten. Ich strenge mich sehr an, auch wenn ich oft keine Lust habe und lieber mit Freunden am Spielplatz wäre als zur Therapie zu fahren.

 

Seit Ende 2009 bekomme ich die Enzymersatztherapie bei meinem Hausarzt Dr. Maier. Seither geht es meinem Herzen recht gut. Die Ärzte sind mehr als zufrieden, mein Herzdoktor sagte nach den ersten Erfolgen sogar: "Nisa, du kannst Geschichte schreiben". Auch Frau Dr. Huemer gab mich nie auf, sie war diejenige, die meinen Eltern neuen Mut gab und sie lehrte, mit dieser Krankheit zu leben. Ich bin stolz auf Mami und Papi, sie geben mich nie auf. Und wenn sie mich manchmal traurig ansehen, dann werfe ich ihnen einfach mein bezauberndstes Lächeln zu, dann vergessen sie wieder für kurze Zeit das Nachdenken darüber, wie es mit mir weitergeht.

 

Nisa Karatekin